الفحص الجيني لسرطان الثدي

الاختبارات الجينية لسرطان الثدي لا تتعلق فقط بشجرة عائلتك.‏ في الواقع، ‏حوالي 40 إلى 50% ‏من النساء اللاتي لديهن طفرة جينية عالية الخطورةليس ‏لديهن تاريخ عائلي معروف على الإطلاق.‏ أنا جايلز ديفيز، ‏جراح سرطان الثدي، ‏وأريد اليوم مساعدتك فهم كيف يمكن أن تغير معرفة المخاطر الوراثية الخاصة بك مستقبلك.‏ يمكن أن يساعدك فهم الخطر الوراثي للإصابة بالمرض في المستقبل على اتخاذ خطوات لتقليل هذا الخطر، ‏وأن يتم فحصك بانتظام.‏ هناك العديد من الاختبارات الجينية المتاحة.‏ وأكثرها شهرة هو اختبار BRCA، ‏الذي يتحقق من طفرات BRCA 1 و BRCA 2.‏ وتزيد هذه الجينات عند وجود خلل فيها من خطر الإصابة بسرطان الثدي و المبيض بشكل كبير.‏ على الرغم من أن جين BRCA هو طفرة جينية عالية الخطورة، ‏ هناك جينات أخرى تسمى "جينات ‏متوسطة الاختراق" ‏تحمل مخاطر أقل ولكن كبيرة.‏ اختبار اللوحة متعددة الجينات - ‏يبحث في العديد من الجينات الأخرى، ‏مثل PALB 2 وCHEK 2.‏ يمكن أن تشير صورة هذه الجينات متوسطة الخطورة إلى الحاجة إلى الفحص المبكر المنتظم.‏ كما أننا قادرون الآن على تحديد تسلسل الجينوم بأكمله.‏ تسلسل الجينوم الكامل هو اختبار يقرأ كل الحمض النووي الخاص بك - ‏وليس فقط الأجزاء التي ترمز للجينات.‏ إنه ينظر إلى مخططك الجيني بالكامل للعثور على أي تغييرات أو طفرات قد تؤثر على صحتك.‏ إنه اختبار قوي، ‏ولكنه معقد أيضًا - ‏وليس روتينيًا بعد في رعاية NHS .‏ أداة ناشئة أخرى هي درجة المخاطر متعددة الجينات.‏ تجمع هذه النتيجة التأثيرات الصغيرة للعديد من التغييرات الجينية المختلفة عبر الجينوم بأكمله.‏ قد لا تفعل كل واحدة من هذه التغييرات بمفردها الكثير، ‏ ولكن معًا، ‏يمكنها أن تحول مخاطر إصابتك إلى أعلى أو أقل مقارنة بالشخص العادي.‏ من يجب أن يفكر في إجراء الفحص الجيني؟ ‏إذا كنتِ قد أُصبتِ بسرطان الثدي دون سن الخمسين، ‏أو إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس أو البروستاتا، ‏فقد يكون الاختبار مفيداً. وإذا كنتِ من أصول يهودية أشكنازية، ‏فإن المخاطر أعلى بكثير.‏ إذا أظهر الفحص أنكِ تحملين طفرة عالية الخطورة، ‏فهناك خطوات يمكننا اتخاذها معاً. وتشمل الفحص المبكر والمتكرر، ‏والأدوية التي تقلل من المخاطر، ‏وفي بعض الحالات، ‏الجراحة الوقائية.‏ إن الجراحة الوقائية، ‏مثل استئصال الثدي أو استئصال المبيض، ‏هي خيار يتم اتخاذه مع مرور الوقت مع الدعم المهني والمعلومات.‏ ولكن بالنسبة لبعض النساء، ‏يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بالسرطان بنسبة 90 إلى 95%‏.‏ إنه قرار شخصي للغاية، ‏يتم اتخاذه مع الدعم و التوجيهات.‏ هناك أيضًا أدوية، ‏مثل تاموكسيفين ورالوكسيفين وأناستروزول، ‏ التي يمكن أن تقلل من خطر الإصابة لدى النساء المصابات بطفرات جينية معينة.‏ كما يمكن أن تساعد التغييرات الصغيرة في نمط الحياة - ‏ مثل الحفاظ على وزن صحي وعدم التدخين وممارسة التمارين الرياضية بانتظام - ‏في ذلك أيضاً. والأهم من ذلك، ‏إذا كانت نتيجة فحصك إيجابية، ‏قد يحمل أقاربك المقربين نفس الطفرة أيضاً. ستتاح لهم الفرصة لإجراء الفحص واتخاذ خيارات مستنيرة لصحتهم الخاصة.‏ نستخدم الآن أيضاً نتائج الجينية لتكييف علاج السرطان نفسه.‏ على سبيل المثال، ‏قد تستجيب السرطانات المرتبطة بـ BRCA بشكل أفضل للأدوية مثل مثبطات PARP.‏ لكن هذه العلاجات ستكون مسترشدة بالطفرة الخاصة بك.‏ يتعلق الاختبار الجيني بالمعرفة وليس بالتسميات.‏ يتعلق الأمر بأن تكوني استباقية.‏ إذا لم تكوني متأكدة من أين تبدأين، ‏فتحدثي إلى طبيبك العام أو أخصائي الثدي.‏ يمكننا إرشادك إلى خيارات الاختبار والمشورة وما قد تعنيه نتائجك.‏ يتيح لكِ فهم المخاطر الوراثية الخاصة بكِ اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الفحص، ‏والتركيز على الوقاية وصحتك العامة.‏ وهذا يعني أنك على اطلاع، ‏ومدعوم، ‏ومستعد لاتخاذ إجراءات - ‏مهما كان شكل ذلك بالنسبة لك.‏ شكراً جزيلاً على المشاهدة.‏ وإذا كان لديك أي أسئلة يرجى عدم التردد في التواصل معنا.‏ فنحن لا نبعد عنك أكثر من مكالمة هاتفية.‏