Dépistage génétique du cancer du sein

Les tests génétiques pour le cancer du sein ne concernent pas seulement votre arbre généalogique. En fait, environ 40 à 50 % des femmes porteuses d'une mutation génétique à hautrisque n'ont aucun antécédent familial connu. Je suis Giles Davies, chirurgien spécialiste du cancer du sein, et aujourd'hui je veux vous aider à comprendre comment la connaissance de votre risque génétique peut changer votre avenir. Comprendre votre risque génétique de maladie future peut vous aider à prendre des mesures pour réduire ce risque et à vous faire dépister régulièrement. Il existe plusieurs tests génétiques . Le plus connu est le test BRCA, qui recherche les mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2. Ces gènes, lorsqu'ils sont défectueux, augmentent considérablement le risque de cancer du sein et de l'ovaire . Bien que BRCA soit une mutation génétique à haut risque, , il existe d'autres gènes dits "à pénétrance moyenne" qui comportent des risques plus faibles mais significatifs. Le test du panel multigénique - examine beaucoup plus de gènes, comme PALB 2 et CHEK 2. Une image de ces gènes à risque moyen PEUT indiquer la nécessité d'un dépistage régulier et précoce. Par ailleurs, nous sommes désormais en mesure de séquencer l'ensemble du génome. Le séquençage du génome entier est un test qui lit l'ensemble de votre ADN, et pas seulement les parties qui codent pour les gènes. Il examine l'ensemble de votre schéma génétique pour détecter les changements ou les mutations susceptibles d'affecter votre santé. Il s'agit d'une technique puissante, mais aussi complexe, qui n'est pas encore utilisée systématiquement dans le cadre des soins dispensés par le NHS ( ). Un autre outil émergent est le score de risque polygénique. Ce score additionne les petits effets de nombreux changements génétiques différents sur l'ensemble du génome. Chacun de ces changements, pris isolément, n'a peut-être pas une grande influence, mais ensemble, ils peuvent augmenter ou diminuer votre risque par rapport à une personne moyenne. Qui devrait envisager un test génétique ? Si vous avez eu un cancer du sein avant l'âge de 50 ans ou si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, de l'ovaire, du pancréas ou de la prostate, il peut être utile de procéder à un test. Si vous êtes d'origine juive ashkénaze, les risques sont nettement plus élevés. Si un test révèle que vous êtes porteuse d'une mutation à haut risque, il existe des mesures que nous pouvons prendre ensemble. Il s'agit notamment d'un dépistage plus précoce et plus fréquent, de médicaments réduisant les risques et, dans certains cas, d'une chirurgie préventive. La chirurgie préventive, comme la mastectomie ou l'ovariectomie ( ), est un choix qui se fait au fil du temps, avec un soutien professionnel et des informations. Mais pour certaines femmes, elle peut réduire le risque de cancer de 90 à 95 %. Il s'agit d'une décision profondément personnelle, prise avec le soutien de et . Il existe également des médicaments, comme le tamoxifène, la raloxifine et l'anastrozole, qui peuvent réduire le risque chez les femmes présentant certaines mutations génétiques. De petits changements dans le mode de vie, comme le maintien d'un poids santé, l'absence de tabagisme et la pratique régulière d'une activité physique, peuvent également être utiles. Il est important de noter que si votre test est positif, vos proches parents peuvent également être porteurs de la même mutation. Ils auront la possibilité de se faire tester et de faire des choix éclairés pour leur propre santé. Nous utilisons également les résultats de l'analyse génétique pour adapter le traitement du cancer lui-même. Par exemple, les cancers liés au gène BRCA peuvent mieux répondre à des médicaments tels que les inhibiteurs de PARP. Mais ces traitements seront guidés par votre mutation spécifique. Les tests génétiques sont une question de connaissances, pas d'étiquettes. Il s'agit d'être proactif. Si vous ne savez pas par où commencer, parlez-en à votre médecin généraliste ou à votre spécialiste du sein. Nous pouvons vous guider à travers les options de test, le conseil et ce que vos résultats peuvent signifier. Comprendre votre risque génétique vous permet de prendre des décisions éclairées en matière de dépistage et de vous concentrer sur la prévention et votre santé en général. Cela signifie que vous êtes informé, soutenu, et prêt à passer à l'action, quelle qu'elle soit pour vous. Merci beaucoup d'avoir regardé cette émission. Et si vous avez des questions, n'hésitez pas à nous contacter. Nous sommes toujours à votre disposition.