乳がんの遺伝子検査について
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乳がんの遺伝子検査は家系図だけではありません。 実際、リスクの高い遺伝子変異を持つ女性の約40~50%は、家族 歴が全く知られていません。 乳がん外科医のジャイルズ・デイヴィスです。 今日は、自分の遺伝的リスクを知ることで、あなたの将来がどのよう に変わる可能性があるのか、理解していただきたいと思います。 将来の病気の遺伝的リスクを理解することで、そのリスクを減らすため の措置を講じたり、定期的に検診を受けたりすることができます。 、いくつかの遺伝子検査があります。 最もよく知られているのはBRCA検査で、BRCA1とBRCA2の 変異を調べます。 これらの遺伝子は、欠陥がある場合、乳がんや卵巣がんのリスクを大幅 に高めます。 BRCAは高リスクの遺伝子変異ですが、、低リスクながら重大なリスク を伴ういわゆる「中程度の浸透度の遺伝子」が他にもあります。 多遺伝子パネル検査-PALB2やCHEK2など、さらに多くの遺伝子 を調べます。 これらの中リスク遺伝子の画像は、定期的な早期スクリーニングの必要 性を示す可能性があります。 また、全ゲノムの配列決定も可能になりました。 全ゲノム配列決定とは、遺伝子をコードする部分だけでなく、DNAの すべてを読み取る検査です。 遺伝子の設計図全体を見て、健康に影響を与える可能性のある変化 や突然変異を見つけることができます。 これは強力ですが、複雑でもあり、NHS。 もう一つの新たなツールは、多遺伝子リスクスコアです。 このスコアは、全ゲノムにわたる様々な遺伝的変化の小さな影響を合計 したものです。 これらの変化はそれぞれ単独ではあまり影響を及ぼさないかもしれませ んが、を合わせると、平均的な人と比べてリスクが高くなったり低く なったりします。 では、どのような人が遺伝子検査を考慮すべきでしょうか? 50歳未満で乳癌になったことがある人、乳癌、卵巣癌、膵臓癌、 前立腺癌の家族歴がある人は、検査を受ける価値があるかもしれませ ん。 また、アシュケナージ・ユダヤ人の家系であれば、リスクはかなり高くなり ます。 検査で高リスクの変異が見つかった場合、私たちが一緒にできる対策が あります。 より早期の、より頻繁な検診、リスクを軽減する薬物療法、そして場合 によっては予防的な手術などです。 乳房切除術や卵巣摘出術のような予防的手術は、専門家のサポートや 情報を得ながら、時間をかけて選択するものです。 しかし、一部の女性にとっては、がんのリスクを90~95%減らす ことができます。 、のガイダンスを受けながら行う、深く個人的な決断です。 タモキシフェン、ラロキシフィン、アナストロゾールのような薬もあり、特定の 遺伝子変異を持つ女性のリスクを減らすことができます。 健康的な体重の維持、禁煙、定期的な運動など、小さなライフスタイルの 変化も有効です。 重要なことは、あなたが陽性と判定された場合、、あなたの近親者 も同じ変異を持っている可能性があるということです。 彼らは検査を受け、自分の健康のために十分な情報に基づいた選択 をするチャンスがあります。 私たちは現在、遺伝子の結果を、がん治療そのものを調整するために も利用しています。 例えば、BRCAに関連したがんは、PARP阻害剤のような薬剤によく 反応する可能性があります。 しかし、これらの治療法はあなたの特定の変異によって導かれます。 遺伝子検査は、ラベルではなく知識です。 積極的に行動することです。 何から始めたらよいかわからない場合は、かかりつけの医師または乳腺 専門医にご相談ください。 検査の選択肢やカウンセリング、結果が意味するものについてご案内し ます。 自分の遺伝的リスクを理解することで、、検診について十分な情報を 得た上で決断し、予防と健康全般に焦点を当てることができます。 これは、あなたが情報を得、サポートされ、、行動を起こす準備ができ ていることを意味します。 ご視聴ありがとうございました。 ご不明な点がございましたら、お気軽にご連絡ください。 電話一本で駆けつけます。