乳がんの遺伝子検査について

乳がん​の​遺伝​子​検査​は​家系​図​だけ​で​は​あり​ませ​ん​。​ 実際​、​リスク​の​高い​遺伝​子​変異​を​持つ​女性​の​約​40​~​50​%​は​、​家族​ 歴​が​全く​知ら​れ​て​い​ませ​ん​。​ 乳がん​外科​医​の​ジャイルズ​・​デイヴィス​です​。​ 今日​は​、​自分​の​遺伝​的​リスク​を​知る​こと​で​、​あなた​の​将来​が​どの​よう​ に​変わる​可能​性​が​ある​の​か​、​理解​し​て​いただき​たい​と​思い​ます​。​ 将来​の​病気​の​遺伝​的​リスク​を​理解​する​こと​で​、​その​リスク​を​減らす​ため​ の​措置​を​講じ​たり​、​定期​的​に​検診​を​受け​たり​する​こと​が​でき​ます​。​ 、​いく​つ​か​の​遺伝​子​検査​が​あり​ます​。​ 最も​よく​知ら​れ​て​いる​の​は​BRCA​検査​で​、​BRCA​1​と​BRCA​2​の​ 変異​を​調べ​ます​。​ これ​ら​の​遺伝​子​は​、​欠陥​が​ある​場合​、​乳がん​や​卵巣​がん​の​リスク​を​大幅​ に​高め​ます​。​ BRCA​は​高​リスク​の​遺伝​子​変異​です​が​、​、​低​リスク​ながら​重大​な​リスク​ を​伴う​いわゆる​「​中​程度​の​浸透​度​の​遺伝​子​」​が​他​に​も​あり​ます​。​ 多​遺伝​子​パネル​検査​-​PALB​2​や​CHEK​2​など​、​さらに​多く​の​遺伝​子​ を​調べ​ます​。​ これ​ら​の​中​リスク​遺伝​子​の​画像​は​、​定期​的​な​早期​スクリーニング​の​必要​ 性​を​示す​可能​性​が​あり​ます​。​ また​、​全​ゲノム​の​配列​決定​も​可能​に​なり​まし​た​。​ 全​ゲノム​配列​決定​と​は​、​遺伝​子​を​コード​する​部分​だけ​で​なく​、​DNA​の​ すべて​を​読み取る​検査​です​。​ 遺伝​子​の​設計​図​全体​を​見​て​、​健康​に​影響​を​与える​可能​性​の​ある​変化​ や​突然​変異​を​見つける​こと​が​でき​ます​。​ これ​は​強力​です​が​、​複雑​で​も​あり​、​NHS​。​ もう​一​つ​の​新た​な​ツール​は​、​多​遺伝​子​リスク​スコア​です​。​ この​スコア​は​、​全​ゲノム​に​わたる​様々​な​遺伝​的​変化​の​小さな​影響​を​合計​ し​た​もの​です​。​ これ​ら​の​変化​は​それぞれ​単独​で​は​あまり​影響​を​及ぼさ​ない​か​も​しれ​ませ​ ん​が​、​を​合わせる​と​、​平均​的​な​人​と​比べ​て​リスク​が​高く​なっ​たり​低く​ なっ​たり​し​ます​。​ で​は​、​どの​よう​な​人​が​遺伝​子​検査​を​考慮​す​べき​でしょう​か​?​ 50​歳​未満​で​乳癌​に​なっ​た​こと​が​ある​人​、​乳癌​、​卵巣​癌​、​膵臓​癌​、​ 前立​腺癌​の​家族​歴​が​ある​人​は​、​検査​を​受ける​価値​が​ある​か​も​しれ​ませ​ ん​。​ また​、​アシュケナージ​・​ユダヤ​人​の​家系​で​あれ​ば​、​リスク​は​かなり​高く​なり​ ます​。​ 検査​で​高​リスク​の​変異​が​見つかっ​た​場合​、​私​たち​が​一緒​に​できる​対策​が​ あり​ます​。​ より​早期​の​、​より​頻繁​な​検診​、​リスク​を​軽減​する​薬物​療法​、​そして​場合​ に​よっ​て​は​予防​的​な​手術​など​です​。​ 乳房​切除​術​や​卵巣​摘出​術​の​よう​な​予防​的​手術​は​、​専門​家​の​サポート​や​ 情報​を​得​ながら​、​時間​を​かけ​て​選択​する​もの​です​。​ しかし​、​一部​の​女性​に​とっ​て​は​、​がん​の​リスク​を​90​~​95​%​減らす​ こと​が​でき​ます​。​ 、​の​ガイダンス​を​受け​ながら​行う​、​深く​個人​的​な​決断​です​。​ タモキシフェン​、​ラロキシフィン​、​アナストロゾール​の​よう​な​薬​も​あり​、​特定​の​ 遺伝​子​変異​を​持つ​女性​の​リスク​を​減らす​こと​が​でき​ます​。​ 健康​的​な​体重​の​維持​、​禁煙​、​定期​的​な​運動​など​、​小さな​ライフスタイル​の​ 変化​も​有効​です​。​ 重要​な​こと​は​、​あなた​が​陽性​と​判定​さ​れ​た​場合​、​、​あなた​の​近親​者​ も​同じ​変異​を​持っ​て​いる​可能​性​が​ある​と​いう​こと​です​。​ 彼​ら​は​検査​を​受け​、​自分​の​健康​の​ため​に​十分​な​情報​に​基づい​た​選択​ を​する​チャンス​が​あり​ます​。​ 私​たち​は​現在​、​遺伝​子​の​結果​を​、​がん​治療​その​もの​を​調整​する​ため​に​ も​利用​し​て​い​ます​。​ 例えば​、​BRCA​に​関連​し​た​がん​は​、​PARP​阻害​剤​の​よう​な​薬剤​に​よく​ 反応​する​可能​性​が​あり​ます​。​ しかし​、​これ​ら​の​治療​法​は​あなた​の​特定​の​変異​に​よっ​て​導か​れ​ます​。​ 遺伝​子​検査​は​、​ラベル​で​は​なく​知識​です​。​ 積極​的​に​行動​する​こと​です​。​ 何​から​始め​たら​よい​か​わから​ない​場合​は​、​かかり​つけ​の​医師​また​は​乳腺​ 専門​医​に​ご​相談​ください​。​ 検査​の​選択​肢​や​カウンセリング​、​結果​が​意味​する​もの​に​つい​て​ご​案内​し​ ます​。​ 自分​の​遺伝​的​リスク​を​理解​する​こと​で​、​、​検診​に​つい​て​十分​な​情報​を​ 得​た​上​で​決断​し​、​予防​と​健康​全般​に​焦点​を​当てる​こと​が​でき​ます​。​ これ​は​、​あなた​が​情報​を​得​、​サポート​さ​れ​、​、​行動​を​起こす​準備​が​でき​ て​いる​こと​を​意味​し​ます​。​ ご​視聴​ありがとう​ござい​まし​た​。​ ご​不明​な​点​が​ござい​まし​たら​、​お​気軽​に​ご​連絡​ください​。​ 電話​一​本​で​駆けつけ​ます​。​