Генетическое тестирование при раке молочной железы

Генетическое тестирование на рак молочной железы — это не только про ваше семейное древо. На самом деле, примерно у 40–50% женщин с мутацией гена высокого риска вообще нет известной семейной истории. Я Джайлс Дэвис, хирург по лечению рака молочной железы, и сегодня я хочу помочь вам понять, как знание вашего генетического риска может изменить ваше будущее. Понимание вашего генетического риска будущих заболеваний может помочь вам предпринять шаги, чтобы снизить этот риск, и регулярно проходить обследования. Существует несколько генетических тестов . Самый известный — тест BRCA, который проверяет наличие мутаций BRCA 1 и BRCA 2. Эти гены, если в них есть дефект, значительно повышают риск рака молочной железы и рака яичников. Хотя BRCA — это мутация гена с высоким риском, есть и другие так называемые «гены со средней пенетрантностью», которые несут более низкие, но всё же значимые риски. Мультигенное панельное тестирование — анализирует гораздо больше генов, например PALB2 и CHEK2. Наличие таких генов среднего риска МОЖЕТ указывать на необходимость регулярного, более раннего скрининга. Кроме того, теперь мы можем секвенировать весь геном. Секвенирование всего генома — это анализ, который считывает всю вашу ДНК, а не только участки, кодирующие гены. Он изучает весь ваш генетический «чертёж», чтобы найти любые изменения или мутации, которые могут повлиять на ваше здоровье. Это мощный метод, но он также сложен — и пока ещё не стал обычной практикой в системе NHS при оказании медицинской помощи. Ещё один новый инструмент — это полигенный риск-скор. Этот показатель суммирует небольшие эффекты множества разных генетических изменений по всему вашему геному. Каждое из этих изменений само по себе может почти ничего не значить, но вместе они могут сместить ваш риск выше или ниже по сравнению со средним человеком. Кому же стоит задуматься о генетическом тестировании? Если у вас был рак молочной железы до 50 лет или если в семье были случаи рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы или простаты, такое тестирование может быть оправдано. А если вы ашкеназского еврейского происхождения, риски значительно выше. Если тест покажет, что у вас есть мутация высокого риска, мы можем предпринять шаги — вместе. В их числе — более ранний и более частый скрининг, лекарства, снижающие риск, и, в некоторых случаях, профилактическая операция. Профилактическая операция, например мастэктомия или овариэктомия, — это выбор, который принимается постепенно, при профессиональной поддержке и с полной информацией. Но для некоторых женщин она может снизить риск рака на 90–95%. Это очень личное решение, которое принимают при поддержке и сопровождении. Также существуют лекарства, такие как тамоксифен, ралоксифен и анастрозол, которые могут снизить риск у женщин с определёнными генными мутациями. Небольшие изменения в образе жизни — например, поддержание здорового веса, отказ от курения и регулярные физические нагрузки — тоже могут помочь. Важно: если у вас будет положительный результат, ваши близкие родственники тоже могут быть носителями той же мутации. У них будет возможность пройти тестирование и принять осознанные решения относительно своего здоровья. Сейчас мы также используем генетические результаты, чтобы подбирать само лечение рака. Например, при раках, связанных с BRCA, может быть лучше ответ на препараты вроде ингибиторов PARP. Но выбор этих методов лечения будет определяться вашей конкретной мутацией. Генетическое тестирование — это про знания, а не про ярлыки. Это про то, чтобы действовать на опережение. Если вы не уверены, с чего начать, поговорите со своим терапевтом или специалистом по заболеваниям молочной железы. Мы поможем вам разобраться с вариантами тестирования, генетическим консультированием и тем, что могут означать ваши результаты. Понимание вашего генетического риска позволяет вам принимать обоснованные решения о скрининге и сосредоточиться на профилактике и вашем общем здоровье. Это значит, что вы осведомлены, получаете поддержку, и готовы действовать — как бы это ни выглядело именно для вас. Большое спасибо за просмотр. И если у вас есть какие-либо вопросы, пожалуйста, не стесняйтесь связаться с нами. Мы всегда на расстоянии одного телефонного звонка.