乳腺癌的基因检测
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乳腺癌的基因检测不只是看你的家族谱系。 其实, 大约有40% 到50% 带有高风险基因突变的女性, 完全没有任何 已知的家族史。 我是吉尔斯·戴维斯, 一名乳腺癌外科医生, 今天我想帮你了解: 知道自己 的遗传风险, 可能会如何改变你的未来。 了解你未来患病的遗传风险, 能帮助你采取措施来降低风险, 并且定期 接受筛查。 有几种基因检测可选。 最广为人知的是BRCA 检测, 用来检查BRCA1 和BRCA2 的突变。 这些基因一旦出问题, 会大大增加患乳腺和卵巢癌的风险。 虽然BRCA 属于高风险基因突变, 但还有其他所谓的“中等外显率基因” , 它们的风险更低, 但依然不容忽视。 多基因panel 检测——会查看更多基因, 比如PAL B 2 和CHEK 2 。 这些中等风险基因的检测结果可能提示你需要更早、更规律地进行筛查。 另外, 我们现在也能够对整个基因组进行测序。 全基因组测序是一项检测, 会读取你全部的DNA ——不只是那些编码 基因的部分。 它会查看你完整的遗传蓝图, 找出任何可能影响你健康的变化或突变。 它很强大, 但也很复杂——而且在英国国家医疗服务体系( NHS ) 的 医疗护理中还没有成为常规。 另一个正在兴起的工具是多基因风险评分。 这个评分会把你整个基因组里许多不同基因变化带来的微小影响加总起来。 每一种变化单独看可能没什么影响, 但加在一起, 就可能让你的风险 相比平均水平的人更高或更低。 那么, 哪些人应该考虑做基因检测呢? 如果你在50 岁之前得过乳腺癌, 或者家族里有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌 或前列腺癌的病史, 那就很值得去做检测。 另外, 如果你是阿什肯纳兹犹太人血统, 风险会明显更高。 如果检测结果显示你携带的是高风险突变, 我们可以一起采取一些措施。 这些包括更早、也更频繁的筛查, 降低风险的药物治疗, 以及在某些 情况下进行预防性手术。 预防性手术, 比如乳房切除术或卵巢切除术, 是在专业支持和信息帮助下 , 经过一段时间才做出的选择。 但对一些女性来说, 它能把癌症风险降低90% 到95% 。 这是一个非常个人化的决定, 会在支持和指导下做出。 也有一些药物, 比如他莫昔芬、雷洛昔芬和阿那曲唑, 可以降低某些基因突变 女性的风险。 一些小的生活方式改变——比如保持健康体重、不吸烟、规律运动——也 能有所帮助。 重要的是, 如果你检测结果呈阳性, 你的近亲也可能携带同样的突变。 他们也有机会去检测, 并为自己的健康做出知情的选择。 我们现在也会用基因检测结果来为癌症治疗本身做个性化调整。 比如说, 和BRCA 相关的癌症可能对PARP 抑制剂这类药物反应更好。 但具体用哪些治疗方案, 会根据你特定的突变来指导。 基因检测讲的是获取信息, 而不是贴标签。 它是为了更主动一点。 如果你不确定从哪里开始, 可以先跟你的全科医生或乳腺专科医生聊聊。 我们可以带你了解检测选项、遗传咨询, 以及你的结果可能意味着什么。 了解你的遗传风险, 能让你在筛查方面做出更明智的决定, 也能把 重点放在预防和整体健康上。 这意味着你信息充分、有支持, 也已经准备好采取行动——不管对你来说 行动具体是什么样。 非常感谢观看。 如果您有任何问题, 欢迎随时联系我们。 我们一直在电话那头。