乳腺癌的基因检测

乳腺​癌​的​基因​检测​不只​是​看​你​的​家族​谱系​。​ 其实​, 大约​有​40% 到​50% 带有​高​风险​基因​突变​的​女性​, 完全​没有​任何​ 已​知​的​家族史​。​ 我​是​吉尔斯·戴维斯​, 一​名​乳腺癌​外科​医生​, 今天​我​想​帮​你​了解​: 知道​自己​ 的​遗传​风险​, 可能​会​如何​改变​你​的​未来​。​ 了解​你​未来​患病​的​遗传​风险​, 能​帮助​你​采取​措施​来​降低​风险​, 并且​定期​ 接受​筛查​。​ 有​几​种​基因​检测​可​选​。​ 最​广为人知​的​是​BRCA 检测​, 用​来​检查​BRCA1 和​BRCA2 的​突变​。​ 这些​基因​一旦​出​问题​, 会​大大​增加​患​乳腺​和​卵巢​癌​的​风险​。​ 虽然​BRCA 属于​高风险​基因​突变​, 但​还有​其他​所谓​的​“​中等​外显率​基因​”​ , 它们​的​风险​更​低​, 但​依然​不容​忽视​。​ 多​基因​panel 检测​——​会​查看​更多​基因​, 比如​PAL B 2 和​CHEK 2 。​ 这些​中等​风险​基因​的​检测​结果​可能​提示​你​需要​更​早​、​更​规律​地​进行​筛查​。​ 另外​, 我们​现在​也​能够​对​整个​基因组​进行​测序​。​ 全​基因组​测​序​是​一​项​检测​, 会​读取​你​全部​的​DNA ——​不只​是​那些​编码​ 基因​的​部分​。​ 它​会​查看​你​完整​的​遗传​蓝图​, 找出​任何​可能​影响​你​健康​的​变化​或​突变​。​ 它​很​强大​, 但​也​很​复杂​——​而且​在​英国​国家​医疗​服务​体系​( NHS ) 的​ 医疗​护理​中​还​没有​成为​常规​。​ 另​一个​正在​兴起​的​工具​是​多​基因​风险​评分​。​ 这个​评分​会​把​你​整个​基因组​里​许多​不同​基因​变化​带来​的​微小​影响​加总​起来​。​ 每​一​种​变化​单独​看​可能​没​什么​影响​, 但​加​在​一起​, 就​可能​让​你​的​风险​ 相比​平均​水平​的​人​更​高​或​更​低​。​ 那么​, 哪些​人​应该​考虑​做​基因​检测​呢​?​ 如果​你​在​50 岁​之前​得​过​乳腺癌​, 或者​家族​里​有​乳腺癌​、​卵巢癌​、​胰腺癌​ 或​前列腺癌​的​病史​, 那​就​很​值得​去​做​检测​。​ 另外​, 如果​你​是​阿什肯纳兹​犹太人​血统​, 风险​会​明显​更​高​。​ 如果​检测​结果​显示​你​携带​的​是​高风险​突变​, 我们​可以​一起​采取​一些​措施​。​ 这些​包括​更​早​、​也​更​频繁​的​筛查​, 降低​风险​的​药物​治疗​, 以及​在​某些​ 情况​下​进行​预防性​手术​。​ 预防性​手术​, 比如​乳房​切除术​或​卵巢​切除​术​, 是​在​专业​支持​和​信息​帮助​下​ , 经过​一​段​时间​才​做出​的​选择​。​ 但​对​一些​女性​来说​, 它​能​把​癌症​风险​降低​90% 到​95% 。​ 这是​一个​非常​个人化​的​决定​, 会​在​支持​和​指导​下​做出​。​ 也​有​一些​药物​, 比如​他莫昔芬​、​雷洛昔芬​和​阿那曲唑​, 可以​降低​某些​基因​突变​ 女性​的​风险​。​ 一些​小​的​生活​方式​改变​——​比如​保持​健康​体重​、​不​吸烟​、​规律​运动​——​也​ 能​有所​帮助​。​ 重要​的​是​, 如果​你​检测​结果​呈​阳性​, 你​的​近亲​也​可能​携带​同样​的​突变​。​ 他们​也​有​机会​去​检测​, 并​为​自己​的​健康​做出​知情​的​选择​。​ 我们​现在​也​会​用​基因​检测​结果​来​为​癌症​治疗​本身​做​个性化​调整​。​ 比如说​, 和​BRCA 相关​的​癌症​可能​对​PARP 抑制剂​这​类​药物​反应​更​好​。​ 但​具体​用​哪些​治疗​方案​, 会​根据​你​特定​的​突变​来​指导​。​ 基因​检测​讲​的​是​获取​信息​, 而​不是​贴​标签​。​ 它​是​为了​更​主动​一点​。​ 如果​你​不​确定​从​哪里​开始​, 可以​先​跟​你​的​全​科​医生​或​乳腺​专科​医生​聊聊​。​ 我们​可以​带​你​了解​检测​选项​、​遗传​咨询​, 以及​你​的​结果​可能​意味着​什么​。​ 了解​你​的​遗传​风险​, 能​让​你​在​筛查​方面​做出​更​明智​的​决定​, 也​能​把​ 重点​放​在​预防​和​整体​健康​上​。​ 这​意味着​你​信息​充分​、​有​支持​, 也​已经​准备​好​采取​行动​——​不管​对​你​来说​ 行动​具体​是​什么样​。​ 非常​感谢​观看​。​ 如果​您​有​任何​问题​, 欢迎​随时​联系​我们​。​ 我们​一直​在​电话​那​头​。​